本文转自：九江新闻网
九江新闻网讯6月13日，一名黏多糖贮积症II型患儿在九江市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科接受酶替代疗法治疗后顺利出院，这是江西省首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症II型患儿，标志着儿童内分泌遗传代谢科在该罕见病的治疗水平上走在了省内前列。
01小男孩患罕见病国内无药可医
斌斌（化名）原本是一位帅气聪明的小男孩，年，家长发现孩子个头已经一年多没长，且容貌逐渐变得粗糙，认知及语言发育较前也是出现倒退，便带着孩子来到九江市妇幼保健院儿童内分泌代谢科求医。经酶学和基因检测后，明确诊断患有黏多糖贮积症II型。
黏多糖贮积症（MPS）是一类罕见遗传病，其中MPSII型是由定位于X染色体的艾杜糖醛酸－2－硫酸酯酶（IDS）缺乏导致的X联锁的隐性遗传病，由于该酶的缺陷，导致代谢不了的粘多糖贮积在细胞器溶酶体中。
临床表现为面容粗陋、鼻梁低平、唇厚、牙龈增生、多毛、发际低、大头，皮肤出现结节状或鹅卵石样改变，生长迟缓，骨骼变形、爪型手，四肢关节僵硬，肝脾肿大，心脏瓣膜病，限制性肺病，可累积全身多种器官，并影响器官功能。该病中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或者呼吸系统疾病。
该病治疗包括对症治疗及特异性治疗两个方面。特异性治疗包括酶替代治疗非神经系统症状和造血干细胞移植，其中酶替代治疗是治疗内脏器官受累、躯体活动、关节功能，心脏、肺功能及可能改善包括生长在内的骨骼症状的首选药物。但是，此药由于价格昂贵一直未能引入国内，国内MPSII型患儿处于无药可医的状态。
当时患儿家属无法接受无药可治的结果，曾辗转北京协和，上医院，得到的结果和九江市妇幼保健院一致，家长一度处在崩溃的边缘。
02专家团队多方联络积极寻找药源
一直通过
