导语：重症先天性粒细胞缺乏症的患者会因为疾病影响到骨骼细胞的生成，从而导致比较严重的先天性中性粒细胞减少。也就是说这是一种以低水平粒细胞为特点的免疫，但是不伴随淋巴细胞缺陷。这是一种常染色体显性或是隐性遗传疾病。在患病期间可能会表现出发热，关节疼痛，多个部位感染的情况。
01重症先天性粒细胞缺乏症的病因
到现在我们已经了解到的发病机制是髓系细胞凋亡增加。突变造成的髓系前体细胞过度凋亡，一般是因为未折叠蛋白反应刺激所引起的。但是经过研究表明，重症先天性粒细胞缺乏症的患者，中性粒细胞减少的表达有是相同的，也有不是相同的，这就说明这种疾病可能有着多种发病机制，也有可能是因为基因互相作用。
02重症先天性粒细胞缺乏症的症状
1、概述
在普通人群当中，重症先天性粒细胞缺乏症的患者大概在三十三万三千三百分之一到三十三万三千三百分之一点七。新生儿每年的发病率大概在二十五万分之一。男女之间发病率没有明显的区别，但是据调查患者以白种人为主。
2、症状
（1）感染
患者最突出的一个表现就是会出现身体多部分的感染，有的可能会出现中耳炎、口咽炎、呼吸道感染、皮肤感染和蜂窝织炎等，一般是因为链球菌感染和葡萄球菌感染造成的。很多有骨髓储备下降的严重中性粒细胞减少患者，在两岁前都会发生疼痛性牙龈炎还有口腔溃疡。
有一些出现胃肠道病变的患者，还有可能会有腹痛和腹泻的情况。嗜中性粒细胞减少还有可能会引起患者身上多个部分受到反复细菌或者是真菌感染，最常出现的部位就是咽喉、皮肤、肺以及耳鼻。而且感染对于患者来说严重的也是有可能致命的。
（2）其他症状
有大概40%的患者会出现骨骼上的问题，比如说骨质疏松，发生骨折的几率会大大提升。还有大概15%的患者可能会发展为急性白血病或骨髓增生异常综合征，儿童患者还有可能会伴随特征性畸形。
03重症先天性粒细胞缺乏症的检查方法
1、实验室检查
通过检查来观察患者是否有中性粒细胞数减少的情况，一般可以通过外周血细胞形态学分析和全血细胞计数来判断。通过形态学还可以观察到淋巴细胞有增多的情况，而且中性粒细胞和左移或者是和分液比较多。在胞质还能观察到中毒颗粒和空泡。
2、影像检查
因为患者在患病期间会出现身上一些部位有感染，通过影像学的检查可以观察到患儿是否有耳、鼻或者是肺部等部分的感染。
3、骨髓检测
患病人群可以通过骨髓病理学检查和骨髓细胞形态学检查，来观察到骨髓增生有的是正常的，也有降低的，其中还伴随着早期停滞和不典型细胞核和胞质空泡形成。
4、基因检测
这种疾病到现在为止已经报道了一百多种基因突变，其中最早发现的基因突变，例如：GFI1基因、嗜中性粒细胞弹性蛋白酶基因等。基因与基因之间的组合突变会让嗜中性粒细胞生成缺陷和凋亡增多。根据这些基因分为三种类型：常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传以及X连锁遗传。
04重症先天性粒细胞缺乏症的诊断
诊断需要结合多个方面，这包括患者之前的病史，实验室检查结果，体格检查以及基因检测结果。这种疾病的患者通过细胞学检查，一般会表现出与单核细胞增多有关的重症中性粒细胞缺乏症。骨髓检查一般表现出骨骼增生程度为正常或者下降。还有可能会伴随着不典型细胞核及胞质空泡形成，最后想要确诊，基因检测也是必不可少的。
05重症先天性粒细胞缺乏症的鉴别诊断
在确诊之前要将这种疾病其他可能会造成中性粒细胞减少的疾病相区别。需要区别的疾病大概有以下几种：糖原累积病，WHIM综合征，Shwachman-Diamond综合征以及自身免疫性淋巴细胞增生综合征等。重症先天性粒细胞缺乏症一般只会出现中性粒细胞减少，伴有单核细胞增多，不会伴随着患者外观畸形。
06重症先天性粒细胞缺乏症的治疗方法
1、使用造血生长因子
这种治疗方法可以帮助患者改善容易感染的情况，如果病情比较严重，可以持续给患者用药。其中G-CSF需要的剂量比较大，而且每过三天到五天都需要增加剂量，直到对患者有效果为止。不过如果长期使用大量剂量去治疗，可能会引发白血病。所以如果需要连续的高剂量治疗，可以考虑对患者进行骨髓移植。
2、监测骨髓涂片
患者的病情如果恶化就很容易会引起急性白血病和骨髓增生异常综合征。急性白血病一般为急性髓系白血病，不过也有患者为慢性病-单核细胞性白血病，或者是急性淋巴细胞性白血病等。
3、控制感染
最折磨患者的一个症状就是感染，所以一定要对感染进行控制和预防。如果出现感染的症状，医院就诊。在必要的时候可以使用预防性抗生素来预防感染，不过要不要使用抗生素，到现在为止还是有争议的。有的建议去使用抗生素预防，有的不建议患儿去使用。
结语：大多数的患者在刚出生的时候就会有反复的感染，如果家长没有及时发现并且有效治疗，就可能会危及到婴儿的生命。所以如果发现患儿有感染的情况，一定要及时诊断。在平时要多注重患儿的卫生情况，保持房间空气流畅，同时也要注重保暖。多给患儿补充营养，增强体质，有利于病情改善。
