口腔遗传性疾病是指主要病变在口腔颌面的遗传性疾病，以及一些伴随口腔局部组织异常的全身性或其他系统的遗传病，很多染色体病在口腔颌面部均有一些特征性的表现[1]。但是，很多口腔遗传疾病因为医师知识欠缺、遗传性疾病种类繁多且发病率低、容易忽略全身症状影响诊断、致病机制复杂、存在多种表现型等因素，无法及时诊断和治疗。今天小助手帮大家简单梳理下口腔遗传病的相关知识。
口腔遗传病分类
根据遗传方式，口腔遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病[1]。单基因遗传病遵循孟德尔遗传方式，常见的常染体显性遗传病包括牙釉质发育不全、牙本质发育不全[1]。多基因遗传病具有家族聚集发病、没有孟德尔遗传疾病中常见的系谱特征、遗传和环境等多因素共同参与等典型特征，又称为多因素疾病或复杂疾病，包括非综合征性唇腭裂、牙周病和口腔黏膜疾病[2]。
根据受累部位，口腔遗传病又可分为遗传学牙体硬组织疾病、累及口腔及口周软组织的遗传性疾病、颌骨相关的遗传性疾病和累及口腔多种组织的遗传性疾病[1]。
为了帮助大家鉴别诊断，小助手简单介绍下六种临床常见口腔遗传病及其临床表现。
牙釉质发育不全
由于致病基因不同，遗传特性不同，遗传性牙釉质发育不全可分为4型[3]：
1.釉质发育不全：釉质硬度、颜色正常，伴釉质变薄甚至缺如;釉质表面光滑，有多个沟、凹、点窝，出现其他形态异常，如前牙切缘形变或伴有开牙合。
2.釉质钙化不全：釉质矿化程度低，表面粗糙，质地较软，容易碎裂，探针探诊可划出沟，釉质色泽变暗。
3.釉质成熟不全：釉质厚度和硬度基本正常，但是颜色发生变化，如色素沉着、白灰样改变等。主要发生于第三或第一磨牙,X线片可见牙呈长方体和短根，髓室在根-颌方向长，颈部收缩，又称牛牙样牙[4]。
4.复合型：多种类型同时存在于全口或部分牙、甚至同颗牙。
遗传性牙釉质发育不全应当根据患者的临床表现、放射学检查、家系分析做出诊断，并与遗传性乳光牙本质、四环素牙、氟斑牙等疾病鉴别。此外，一些系统性遗传病（如毛发-牙-骨综合征、自身免疫性多腺体综合征等）也可伴随出现釉质发育不全[3]。
遗传性牙本质发育不全
II型牙本质发育不全又称遗传性乳光牙本质，是一种常染色体显性遗传病[4]，发病率约1：～1：[3]。临床上可在一家族中连续几代出现，可累及乳牙、恒牙，牙齿呈乳光色或蓝灰色，釉质结构正常，但是由于釉牙本质界结合薄弱，容易折断剥落，暴露出的牙本质易被磨耗导致牙冠变短[4]。X线片可见球状牙冠，颈部紧缩，而且牙本质过度增生导致根管和髓腔变窄或消失，容易发生根折和根尖周感染。临床上根据特有的乳光浅黄褐色、容易磨耗以及X线片髓腔缩小或消失即可确诊[3]。
先天缺牙
先天缺牙可以分为非综合征型与综合征型。非综合征型先天缺牙中多数由于常染色体显性遗传，以上颌第二双磨牙最常见，其次是上颌侧切牙[4]。综合征型先天缺牙可见于少汗型外胚叶发育不全综合征和先天性中胚叶发育不全。先天性中胚叶发育不全是一种常染色体显性遗传，通常表现为面部宽、下颌前突、上颌发育不良、前牙缺失或部分无牙畸形[4]。
侵袭性牙周炎
侵袭性牙周炎可分为局限型和广泛型侵袭性牙周炎，其发病与遗传因素和环境因素有关，是一种多基因的遗传易感性疾病，每个病例都可能是多种危险因素共同作用的结果[5]。临床表现为牙龈炎症、牙周袋形成、附着丧失、牙齿松动。多见于年轻女性，病情进展快，具有家族聚集性，牙周破坏程度与局部刺激物的量不成比例，好发第一磨牙或切牙。X线片多可见牙槽骨吸收局限于第一磨牙和切牙，表现为第一磨牙邻面的垂直型骨吸收或切牙区的水平型骨吸收[5]。
唇腭裂
唇腭裂是胎儿颜面部最常见的先天畸形，在我国新生儿中发病率为1.42‰[6]。目前可以明确在遗传咨询时告知备孕期女性的是，高龄、高危病史、唇腭裂家族史、生育过一胎唇腭裂胎儿都是唇腭裂胎儿出生的危险因素[6]。
口腔溃疡
复发性阿弗他溃疡是最常见的口腔黏膜溃疡类疾病，好发10-30岁，女性多于男性，具有周期性、复发性、自限性，表现为「黄、红、凹、痛」的临床特征，但其发病机制仍不明[7]。目前的研究表明免疫机制是复发性阿弗他溃疡的主要发病机制之一。采用家族系谱分析法也已经发现了家族性发病证据，但是目前没有找到单基因遗传的证据。染色体的不同稳定结构和DNA修复缺损也可能是遗传获得方式，影响阿弗他溃疡发病[7]。除此之外，系统性疾病、感染和环境因素都可能是发病的可能因素。
由此可见，遗传相关的口腔疾病在临床上并不少见。目前除了传统的临床辅助检查，还可以借助基因检测等先进技术帮助我们诊断口腔遗传病，并开展及时的预防和治疗工作。作为一名合格的牙医，做好病史询问、全身检查、辅助检查、家系调查和基因诊断的有效结合，提高口腔相关遗传病鉴别和诊断水平是我们的本分。
参考文献
[1]段小红.口腔遗传性疾病系列讲座(一)口腔遗传性疾病的临床诊断[J].中华口腔医学杂志,,50(1):50-52.
[2]段小红.口腔遗传性疾病系列讲座(五)口腔多基因遗传病的特征及其研究策略[J].中华口腔医学杂志,,50(9):-.[3]段小红.口腔遗传性疾病系列讲座(二)遗传性牙体硬组织疾病[J].中华口腔医学杂志,,50(3):-.
[4]迟翠香,刘宗玲,刘晓军.口腔遗传疾病的遗传方式及临床表现[J].基层医学论坛,,12(4):-.
[5]孟焕新.牙周病学第四版[M].北京：人民卫生出版社,:-.
[6]关淑元,周媛,周学东,etal.孕前口腔保健及遗传咨询[J].国际口腔医学杂志,,45(03):82-88.
[7]陈谦明.口腔黏膜病学第四版[M].北京：人民卫生出版社，年：64-65.
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