WRN与WS发病密切相关，该基因编码RecQ型DNA螺旋酶蛋白。临床上大约20%的患者会合并恶性肿瘤，并且这些肿瘤常为非上皮性，如恶性黑色素瘤和骨肉瘤，而癌症的发生非常罕见。近期，InternationalJournalofOralandMaxillofacialSurgery杂志上报道了1例WS合并口腔鳞状细胞癌的病例，下面就让我们一起学习下吧！
病例介绍患者63岁，下颌磨牙牙龈有糜烂性溃疡。该患者既往有WS病史，为4/4突变（WRN第26外显子5′端上游的一个碱基对发生G-C突变）。该患者无相关家族史，无吸烟史。
体格检查：身高cm、体重36kg，脸部硬皮病样皮肤变化（图1）。口腔检查：从右侧第一磨牙到第二磨牙的下颌牙龈中观察到红斑/溃疡，但未发现硬结。右下颌第一前磨牙和第一磨牙之间有一个牙桥，没有松动。右下颌磨牙X线片未见骨吸收。
图1患者外观
牙龈病变初步诊断为溃疡性口炎。为排除牙龈癌，进行病理组织活检，显微镜下仅见苔藓样反应，无肿瘤细胞。
出院后对患者进行每月1次随访，在第1年2个月时，发现右下颌第二前磨牙对应的颊侧牙龈有溃疡。溃疡周围有红色稍隆起的颗粒状肿瘤组织（图2），红斑病变延伸至舌侧至第一磨牙。可疑下牙龈癌，病理活检证实为中分化鳞状细胞癌（图3）。全景片和计算机断层成像没有显示任何骨质破坏。荧光脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（FDG-PET）显示病灶部位有摄取（SUVmax=6.5），但未发现淋巴结或远处转移。肿瘤分期为T2N0M0。
图2下牙槽和牙龈癌：在右下颌第二前磨牙对应的颊侧牙龈上观察到溃疡，红斑病变延伸至右下颌第一磨牙远端的舌侧。
图3组织病理学（HE染色，×）：活检标本中发现中分化鳞状细胞癌。
由于WS并发口腔癌非常罕见，因此对该患者进行基因分析，结果显示该患者并无TP53、CDKN2A、FBXW7、NOTCH1、PIK3CA的外显子10和21、HRAS的外显子2和3并无突变。
予以手术切除治疗，未进行辅助治疗，术后3年随访未见复发。
讨论WS合并口腔鳞状细胞癌非常罕见。WS是常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。临床上符合下述4条中的3条即可诊断WS：（1）特殊面容和身材，提早衰老表现。（2）硬皮病样皮肤改变。（3）内分泌代谢性疾病。（4）实验室检查证实有透明质酸尿，或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短，或证实有基因突变，则可进一步确诊。
值得一提的是，WS合并癌症患者常有基因突变，但是该患者并未发现TP53、CDKN2A、FBXW7、NOTCH1、PIK3CA等基因突变。这可能与口腔鳞状细胞癌遗传机制有关，需要未来深入研究。医博士编译自：KuribayashiN,UchidaD,HamasakiY,etal.OralsquamouscellcarcinomaarisinginapatientwithWernersyndrome.InternationalJournalofOralandMaxillofacialSurgery.;48(11):-.
作者：墨香
来源：医博士
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